极目新闻通讯员 王敏 张全录
男子全身多发脓肿，十余处骨骼发生破坏，辗转四处求医均不见效。在武汉市肺科医院明确诊断方向后，通过一项基因检测解开了谜题，原来他身上存在一处基因缺陷。经过四个月的对症治疗，王先生的病情逐渐好转，4月22日，王先生的体表脓肿已基本愈合，目前正在继续用药治疗。
杨澄清检查患者的康复情况
王先生今年47岁，从2023年初开始，他出现低烧及全身骨关节疼痛，另外屁股、面部、四肢等还有五六处脓肿，其中屁股上的脓肿大如柚子。因为眉弓上脓肿严重，他的眼睛都有些睁不开。
为了治病，王先生和家人跑了全国多家大医院，专家诊断结果类似，为非结核分枝杆菌感染并引发的全身播撒。四个月前，王先生到武汉市肺科医院就诊。
发光亮点是被破坏的骨骼
该院呼吸二病区负责人杨澄清接诊后了解到，王先生感染全身多发播散性非结核分枝杆菌，而且治疗效果不好。这种播散性分枝杆菌病，常规治疗时好时坏，很可能与其自身基因缺陷有关。
红圈内是患者身体上的巨大脓肿
随后，王先生接受了全外显子基因测序，果然发现他存在IL12RB1基因缺乏症，这是一种孟德尔遗传易感分枝杆菌病（MSMD)，是由于白细胞介素12（IL-12）/干扰素γ（IFN-γ）依赖性信号通路的分子缺陷引起的先天性免疫缺陷病。
杨澄清表示，问题找到了，但想要修复这个问题却非常困难。因为根据个人特殊的基因缺陷而开发一种药物，成本相当高，这就类似于很多罕见病很难获得有针对性的特效药一样。不过，经过规范的抗非结核分枝杆菌及综合治疗，王先生的病情有了不同程度的改善，并顺利出院。目前，他仍在用药并持续治疗。
（图片由武汉市肺科医院提供）
（来源：极目新闻）
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